罗氏诊断打造基于真迈生物测序平台的高通量测序全流程方案

发布网友 发布时间：2024-10-24 07:26

我来回答

共1个回答

热心网友 时间：2024-10-27 20:07

第六届中国国际进口博览会上，罗氏诊断携手七家国内领先的NGS领域合作伙伴签约共建NGS精准医疗生态圈，探索基于本土化需求的“样本进，结果出”（Sample In Result Out, SIRO）全流程自动化NGS检测方案。罗氏诊断的SIRO方案提供NGS样本制备的完整解决方案，结合高效稳定的文库构建和捕获产品，支持多个测序平台，助力NGS技术在实验室落地。罗氏诊断基于真迈生物测序平台推出了整体解决方案。

真迈生物已推出一系列满足科研和临床需求的低中高通量测序产品，覆盖广泛的测序应用场景。基因测序的关键在于测序仪，它直接读出碱基序列信息，为后续分析提供原始数据。接下来，我们来探讨真迈生物测序仪与罗氏诊断SIRO方案的结合，将如何产生创新火花。

罗氏KAPA HyperExome V2外显子SIRO方案

罗氏诊断全新升级的外显子KAPA HyperExome V2在紧凑捕获区域内提供优异的覆盖率，适用于医学应用。该方案利用超过15年的探针设计经验，通过T2T优化，解决基因组版本中的潜在问题区域。HyperCap工作流程简化了建库捕获流程，高度自动化友好，保证了高质量的QC表现，即使在极端GC%比例区域也能获得一致的覆盖率。罗氏诊断评估了KAPA HyperExome V2在真迈生物测序平台上的表现，整体数据质量高且稳定，捕获相关指标达到主流水平。不同型号的测序仪在数据冗余度、结果重现性及均一性方面表现出色。

实验以200ng gDNA为投入，使用KAPA HyperPlus Kit进行建库，KAPA HyperExome V2探针进行捕获，全流程在罗氏自动化建库仪Avenio Edge System上完成。杂交后文库分别在不同型号的测序仪上进行测序，分析参照罗氏白皮书。

KAPA HyperCap Oncology panel快速评估体细胞变异检测性能，覆盖214Kb区域，包含13个基因的完整编码序列和69个相关基因的热点突变。罗氏诊断评估了该panel在真迈生物FASTASeq 300测序仪上的表现，下机测序数据质量高，捕获效率、均一性和数据冗余度表现佳。原始数据截取至0.3G时，有效覆盖深度达到400X，稳定检出标准品中的突变位点。

实验以50ng标准品作为投入，使用KAPA EvoPlus Kit进行建库，HyperCap Oncology panel进行杂交，分别在FASTASeq 300和NovaSeq 6000上进行测序，分析参照罗氏白皮书。

KAPA HyperPETE采用创新的引物延伸靶向富集技术，3小时内完成快速高质量富集，适用于多种突变类型。KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel包含86个癌症相关基因和190个MSI位点，支持FFPE和cfDNA的体细胞变异检测应用。罗氏诊断评估了HyperPETE Pan Cancer Panel在真迈生物FASTASeq 300测序仪上的表现，下机数据质量高，捕获效率、均一性表现佳。

实验以50ng cfDNA标准品作为投入，使用KAPA HyperPrep Kit进行建库，HyperPETE Pan Cancer panel进行杂交，分别在NovaSeq 6000和FASTASeq 300测序仪上进行测序，分析参照罗氏白皮书。

KAPA HyperPETE Lung Cancer Fusion Panel针对17个肺癌融合基因设计，对RNA文库进行快速富集。实验评估了FASTASeq 300测序仪在融合检出中的表现，下机数据质量高，捕获效率高，仅需0.6G raw data即可覆盖任一partner变异。

实验以10ng标准品作为投入，使用KAPA RNA HyperPrep Kit进行建库，HyperPETE Lung cancer fusion panel进行杂交，分别在NovaSeq 6000和FASTASeq 300测序仪上进行测序，分析参照罗氏白皮书。

测评结果显示，真迈生物测序平台性能已达到主流水平，适用于多种文库类型和应用场景。真迈生物与罗氏诊断及其他合作伙伴共同推动NGS技术创新发展，赋能精准医疗未来。